Предрасположенность к бегу на короткие дистанции связали с вариантом гена GALNT13

Ученые выявили вариант гена GALNT13, связанный с выдающимися способностями к бегу на короткие дистанции (спринту). Интересно, что эта последовательность встречается в три раза чаще у африканцев, чем среди европейцев, азиатов и латиноамериканцев. Поскольку ген GALNT13 связан с формированием мышечных волокон быстрого типа, он может служить не только одним из маркеров при оценке предрасположенности спортсменов к высоким достижениям в спринте, но также использоваться в медицине для подбора персонализированных методов лечения патологий мышечной ткани. Результаты исследования, поддержанного грантом Российского научного фонда (РНФ), опубликованы в журнале Biology of Sport.

Предрасположенность человека к особым спортивным достижениям чаще всего оценивают по его внешним особенностям. Кроме того, существуют коммерческие ДНК-тесты, в которых анализируются неспецифические, хотя и важные с точки зрения здоровья гены. Они вовлечены в регуляцию липидного и углеводного обмена, клеточного дыхания, адаптацию мышц к физическим нагрузкам и другие процессы. Однако универсальных генетических маркеров, указывающих на выдающийся спортивный потенциал во всех популяциях, до сих пор найти не удавалось. В первую очередь это связано с тем, что большинство существующих исследований проводилось исключительно на европейцах с ограниченным количеством участников, а методы полногеномного генотипирования (определения всех генов) применялись на небольших выборках спортсменов.

Ученые из Федерального научно-клинического центра физико-химической медицины имени Ю.М. Лопухина ФМБА России (Москва) и Казанского государственного медицинского университета (Казань) в составе крупного международного коллектива проанализировали полногеномные данные 554 высококвалифицированных спринтеров различных этнических групп, включая ямайских, афроамериканских, японских, белорусских, литовских, российских, австралийских, бельгийских, греческих и польских атлетов. Из них более 80 спринтеров выигрывали медали на Чемпионатах мира и Олимпийских играх, либо устанавливали мировые рекорды. В качестве группы сравнения исследователи использовали данные 3090 людей, не занимающихся спортом. Оказалось, что один из вариантов гена GALNT13 выступает ключевым маркером, определяющим спринтерские способности, то есть навык бега на короткие дистанции. Сам по себе ген GALNT13 кодирует белок, регулирующий образование новых нервных клеток путем синтеза ряда необходимых для этого процесса веществ (гликанов и протеогликанов) в центральной нервной системе.

Дополнительное исследование российских ученых установило, что активность гена GALNT13 связана с количеством быстросокращающихся мышечных волокон — важнейшей физиологической характеристикой, необходимой для бега на короткие дистанции. Исследователи подчеркивают, что эта характеристика важна не только с точки зрения спортивной физиологии, но и в аспекте медицины. Так, нарушение молекулярных механизмов, определяющих развитие мышечных волокон быстрого типа, связано с развитием мышечных дистрофий, нарушениями обмена веществ и потерей мышечной массы и силы у пожилых людей (саркопенией). Таким образом, знание генов, отвечающих за развитие мышечных волокон разных типов, важно при разработке методов диагностики и персонализированных подходов в лечении заболеваний, связанных с особенностями мышечной ткани.

Примечательно, что вариант гена GALNT13, повышающий спринтерские способности, почти в три раза чаще встречается в африканских популяциях (38%), чем у европейцев (14%), восточных азиатов (12%) и латиноамериканцев (12%). Это генетическое преимущество частично объясняет, почему атлеты западноафриканского происхождения доминируют в спринтерских дисциплинах на мировом уровне.

«Связанный со спринтерскими способностями вариант гена GALNT13 можно использовать не только для оценки потенциала спортсменов, но и в медицине для поиска персонализированных методов профилактики и лечения болезней, связанных с нарушением развития и работы мышечных волокон. В дальнейшем мы планируем продолжить выявление генов и средовых факторов, которые влияют на состав и размеры мышечных волокон человека», — рассказывает руководитель проекта, поддержанного грантом РНФ, Эдуард Генерозов, кандидат биологических наук, заведующий лабораторией молекулярной генетики человека Федерального научно-клинического центра физико-химической медицины имени Ю.М. Лопухина ФМБА России.

В исследовании также участвовали сотрудники Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН (Новосибирск), Института биоорганической химии НАН Беларуси (Минск), Университета Брайтона (Великобритания), Университета Джунтендо (Япония), Университета Васэда (Япония), Азиатско-Тихоокеанского университета Рицумейкан (Япония), Университета Мэриленда в Балтиморе (США), Ливерпульского университета имени Джона Мурса (Великобритания), Вильнюсского университета (Литва), Стерлингского университета (Великобритания), Литовского спортивного университета (Литва), Гданьского университета физического воспитания и спорта (Польша), Гентского университета (Бельгия), Университета Махидол (Таиланд), Квинслендского университета (Австралия), Университета Глазго (Великобритания) и Гонконгского баптистского университета (Гонконг).