Naukowcy odkryli mutację genetyczną związaną z mniejszym zapotrzebowaniem na sen

Nie każdy potrzebuje ośmiu godzin snu, aby funkcjonować prawidłowo. Naukowcy zidentyfikowali rzadki wariant genetyczny, który pozwala jego posiadaczom czuć się wypoczętym i nie odczuwać negatywnych skutków braku snu w dzień przy zaledwie czterech godzinach snu w nocy.

W badaniu opublikowanym na łamach pisma „Proceedings of the National Academy of Sciences” (DOI: 10.1073/pnas.2500356122) naukowcy opisali, jak zidentyfikowali mutację genetyczną, która prawdopodobnie przyczynia się do ograniczonego zapotrzebowania na sen u niektórych osób.

Sen

Jedną trzecią naszego życia spędzamy w łóżku. Nie bez powodu. Sen jest powiązany z szeregiem procesów poznawczych i fizjologicznych zachodzących w organizmie, a niedobór (a czasem i przesyt) może mieć niepożądane konsekwencje zdrowotne. Gdy zapadamy w sen, nasze organizmy nadal pracują. Przechodzą w coś na kształt trybu serwisowego, podczas którego naprawiane są uszkodzenia. Sen ma też duże znaczenia dla pamięci i spranego funkcjonowania mózgu i odgrywa ważną rolę w utrzymaniu dobrej kondycji psychicznej i funkcji poznawczych. Pomaga również zachować zdrowy mózg eliminując produkty przemiany materii.

Brak snu może znacząco upośledzać zarówno funkcjonowanie fizyczne, jak i poznawcze. Przewlekły niedobór snu może nawet zwiększyć ryzyko poważnych problemów zdrowotnych, takich jak choroby serca, cukrzyca, udar, otyłość i depresja. Dlatego specjaliści zalecają, by spać około ośmiu godzin na dobę, aby zachować dobre zdrowie fizyczne i psychiczne.

Jednak nie wszyscy potrzebują spać osiem godzin, by wypocząć i dobrze funkcjonować za dnia. Osoby, które naturalnie krótko śpią (natural short sleep – NSS), wydają się omijać wszystkie te negatywne skutki deprywacji snu i wystarczy im tylko 4–6 godzin snu na dobę, a dłuższy sen może powodować, że czują się gorzej.

Zrozumienie zmian genetycznych u osób, które naturalnie śpią krótko bez negatywnych skutków może pomóc w opracowaniu metod leczenia zaburzeń snu. „Badanie ludzkich genów związanych ze snem nie tylko poszerza naszą wiedzę na temat sieci regulacji snu, ale także może przenieść podstawowe badania z modeli myszy do zastosowania klinicznego” – wskazali naukowcy w publikacji.

Mniejsze zapotrzebowanie na sen

Ying-Hui Fu z University of California w San Francisco, współautorka obecnego badania, od kilku dekad zajmuje się analizami genetycznymi osób, które nie potrzebują spać długo, by normalnie działać. Na początku swoich badań natrafiła na dwie osoby, które naturalnie krótką śpią – matkę i jej córkę. Po przeanalizowaniu ich genomów zidentyfikowała rzadką mutację w genie, który pomaga regulować rytm dobowy człowieka, wewnętrzny zegar odpowiedzialny za nasz cykl snu i czuwania. Wraz ze współpracownikami zasugerowała, że zidentyfikowany wariant przyczyna się do krótkiego zapotrzebowania na sen u tej dwójki.

Obecnie jej zespół zna kilkaset osób, które krótko śpią. W poprzednich badaniach grupa zidentyfikowała pięć mutacji w czterech genach – DEC2, ADRB1, NPSR1 i GRM1, które zostały powiązane z ograniczonym zapotrzebowaniem na sen u ludzi, chociaż różne rodziny mają tendencję do posiadania różnych mutacji. Uczeni odkryli również, że wewnątrzkomórkowe szlaki sygnałowe kinaz białkowych odgrywają kluczową rolę w regulacji snu i czuwania.

Rzadka mutacja

W niedawnych badaniach naukowcy odkryli nową, rzadką mutację w genie SIK3 u zdrowej kobiety po 70. roku życia, która spała średnio nieco ponad sześć godziny na dobę. Wydaje się, że umożliwia ona mózgowi funkcjonowanie przy mniejszej ilości snu niż zwykle. Naukowcy z Japonii wcześniej odkryli inną mutację w SIK3, która powodowała, że ich myszy laboratoryjne były niezwykle senne.

Aby sprawdzić, czy zidentyfikowana mutacja powoduje mniejsze zapotrzebowanie na sen, naukowcy wygenerowali tę samą mutację u myszy i odkryli, że gryzonie z mutacją spały o 31 minut krócej w porównaniu z innymi myszami (myszy zwykle śpią około 12 godzin dziennie). Analizy wykazały, że ​​mutacja spowodowała znaczące zmiany strukturalne w białku SIK3, upośledzając jego zdolność do przenoszenia cząsteczek fosforanowych do innych białek i skutkując skróceniem czasu trwania snu. Skanowanie aktywności mózgu u myszy wykazało, że białka wytwarzane przez zmutowany gen były aktywne w synapsach łączących neurony.

Jednak to, że myszy straciły tylko ułamek swojego czasu snu, sugeruje, że mutacja SIK3 nie jest główną przyczyną zmniejszonego zapotrzebowania na sen. Mutacje w tym genie prowadzą do nietypowych wzorców snu u myszy.

Naukowcy wciąż pracują nad tym, w jaki sposób te geny i ich warianty mogą wpływać na sen w szerszym zakresie. Fu ma nadzieję, że znalezienie wystarczającej liczby mutacji u osób, które naturalnie śpią krótko, pomoże naukowcom lepiej zrozumieć, w jaki sposób sen jest regulowany u ludzi. Badanie te mogą również pomóc w opracowaniu nowych strategii leczenia deprywacji snu i poprawy jego jakości.

Źródło: Nature, Science X Network, Science Alert, fot. Pexels/ CC0/ Los Muertos Crew