Skąd się wzięły rude koty? Naukowcy wytropili mutację, która odpowiada za kolor ich sierści

W niedawnych badaniach naukowcy ustalili, w jaki sposób rude koty uzyskały swoje umaszczenie. Według nich, odpowiada za to trudna do uchwycenia mutacja genetyczna, która, jak się wydaje, nie występuje u żadnego innego ssaka.

Naukowcy z Kyushu University, Stanford University Medical Center, Brown University, Frederick National Laboratory for Cancer Research i Auburn University odkryli mutację sprzężoną z chromosomem X, która odpowiada za rude umaszczenie u kotów domowych. Odkrycie to pogłębia naszą wiedzę na temat tego, w jaki sposób subtelne zmiany genetyczne powodują powstawanie nowych cech.

Wyniki oraz opis badań ukazał się w dwóch artykułach opublikowanych na łamach „Current Biology” (DOI: 10.1016/j.cub.2025.04.055; DOI: 10.1016/j.cub.2025.03.075).

Zagadka sprzed 100 lat

Wiele ssaków posiada rude umaszczenie. To chociażby tygrysy czy orangutany, ale tylko u kotów domowych pomarańczowe ubarwienie jest powiązane z płcią i występując znacznie częściej u samców. Ten wzór sugeruje istnienie nieznanego, „rudego genu” na chromosomie X, ale jego zidentyfikowanie przez dziesięciolecia umykało naukowcom.

– U wielu gatunków, które mają żółty lub pomarańczowy pigment, mutacje te występują prawie wyłącznie w jednym z dwóch genów, a żaden z tych genów nie jest sprzężony z płcią – powiedział Christopher Kaelin ze Stanford University Medical Center, główny autor jednej z publikacji.

Badacze wcześniej zidentyfikowali różne mutacje, które powodują, że komórki w skórze produkują żółty lub pomarańczowy pigment. Dlatego mniej więcej wiedzieli, gdzie szukać odpowiadającej za rude umaszczenie mutacji u kotów. To, że większość rudych kotów to samce, sugerowało, że mutacja znajduje się gdzieś na chromosomie X (jak u większości ssaków, u kotów samice mają chromosomy płci XX, a samce XY). Każdy samiec z tą mutacją będzie całkiem rudy, ale kotka musiałaby odziedziczyć mutację na obu chromosomach X, aby być całkiem ruda, a to jest mało prawdopodobne.

Samice kotów z jedną kopią mutacji będą częściowo rude. Dzieje się tak z powodu zjawiska tzw. inaktywacji chromosomu X występującego u samic. Proces ten ma charakter losowy i polega na tym, że jeden chromosom X jest inaktywowany w każdej komórce. Rezultatem jest mozaika komórek pigmentowych, z których niektóre wyrażają mutację, a inne nie.

– Na wczesnym etapie rozwoju jeden chromosom X w każdej komórce jest losowo wyłączany – wyjaśnił Hiroyuki Sasaki z Kyushu University. – Gdy komórki się dzielą, powstają obszary z różnymi aktywnymi genami koloru sierści, co skutkuje odrębnym umaszczeniem. Efekt jest tak widoczny, że stał się podręcznikowym przykładem inaktywacji chromosomu X, mimo że odpowiedzialny za to gen był nieznany – dodał.

– To wyjątek genetyczny, który zauważono ponad sto lat temu. To właśnie ta porównawcza zagadka genetyczna zmotywowała nas do zainteresowania się mutacją – powiedział Kaelin.

„Rudy” gen

W swoich pracach naukowcy wykorzystali dostępne dopiero od niedawna zsekwencjonowane genomy różnych kotów. Zebrali również próbki DNA od kotów, które przeszły zabieg sterylizacji lub kastracji. To pozwoliło nieco zawęzić obszar chromosomu X zawierający mutację.

Najpierw badacze szukali wspólnych dla rudych kotów wariantów na chromosomie X. Znaleźli 51 kandydatów. 48 z nich wyeliminowali po tym, jak znaleziono je również u kotów o innym umaszczeniu. Z trzech pozostałych wariantów jeden wyróżniał się jako prawdopodobnie odgrywający rolę w regulacji genów: była to niewielka delecja, która zwiększała aktywność pobliskiego genu znanego jako Arhgap36.

Dotychczas naukowcy nie wiązali tego genu z pigmentacją, choć był on analizowany w badaniach nad nowotworami czy biologią rozwoju. Arhgap36 jest normalnie wyrażany w tkankach neuroendokrynnych, a jego nadmierna ekspresja może prowadzić do powstania guzów.

– Arghap36 nie jest wyrażany w komórkach pigmentowych myszy, człowieka ani kotów innych niż rude. Mutacja obecna u rudych kotów wydaje się włączać ekspresję Arghap36 w komórkach pigmentowych, w których normalnie nie jest wyrażana – przyznał Kaelin.

Umaszczenie wpływa na charakter?

Ta mutacja mogła być po prostu wynikiem naszych kaprysów. Wieki temu rzadkie, rude umaszczenie kotów mogło zwracać uwagę ludzi, którzy hodując koty promowali ten wariant. Obecnie rude koty są szeroko rozpowszechnione na całym świecie. – To coś, co pojawiło się u kota domowego prawdopodobnie na wczesnym etapie procesu udomowienia – przyznał Kaelin.

Czy zidentyfikowana mutacja odpowiada też za charakter rudych kotów? – Na podstawie naszych obserwacji można się spodziewać, że jest to wysoce specyficzne dla komórek pigmentowych – zaznaczył Kaelin. Aby to sprawdzić, naukowcy zmierzyli również ekspresję Arhgap36 w kilku tkankach innych niż skóra — nerkach, sercu, mózgu i nadnerczach — i nie znaleźli żadnych różnic między kotami rudymi i tymi o innym umaszczeniu.

– Nie sądzę, abyśmy mogli wykluczyć możliwość, że istnieje zmieniona ekspresja genu w jakiejś tkance, której nie testowaliśmy, a która mogłaby mieć wpływ na zachowanie – powiedział Kaelin i dodał jednocześnie, że trudny charakter rudych kotów jest bardziej prawdopodobny ze względu na to, że większość z nich jest samcami.

Źródło: Kyushu University, Stanford University Medical Center, fot. Wikimedia Commons/ GPS 56/ CC BY 2.0